Erneut stellt der Verein HPP Deutschland 10 000 Euro für die experimentelle Erforschung der seltenen Erbkrankheit Hypophosphatasie (HPP) zur Verfügung. Somit hat der Verband seit 2008 insgesamt bereits 100 000 Euro für die Wissenschaft aufgebracht – eine beachtliche Summe für einen Verein mit 148 Mitgliedern im gesamten deutschsprachigen Raum.
Mit diesem Geld konnten im Lauf der Jahre verschiedenste Projekte im Labor des Muskuloskelettalen Zentrums unter der Leitung von Professor Franz Jakob und Privatdozent Christine Hofmann im König-Ludwig-Haus Würzburg unterstützt werden. Die HPP ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der ein Defekt des Enzyms „Gewebeunspezifische Alkalische Phosphatase“ (engl.: TNAP), aufgrund von Veränderungen im zugrundeliegenden ALPL-Gen, zu einer fehlerhaften Knochen- und Zahnmineralisierung führen kann; aber auch zu Problemen mit der Muskulatur, der Lunge, den Nieren sowie des Nervensystems. Ziel der Würzburger Forschungsarbeiten war und ist es, die Rolle der TNAP im Körper zu entschlüsseln und die Auswirkungen verschiedener Mutationen auf deren Funktion besser zu verstehen.
So wurde in den letzten Jahren im Rahmen der Promotion der Biologin Dr. Stephanie Graser die Funktion des Enzyms TNAP im Nervensystem analysiert. Und zuletzt untersuchte die Zahnärztin Hannah Melms im Rahmen ihrer Doktorarbeit typische zahnmedizinische HPP-Symptome.
In jüngster Vergangenheit konnten die Zuwendungen des Patientenverbands zudem die Finanzierung notwendiger experimenteller Vorarbeiten für die Beantragung eines Forschungsprojektes zur Etablierung des Zebrafisches als Modell für die HPP unterstützen. Dieses Projekt von Dr. Stephanie Graser und Dr. Daniel Liedtke wird derzeit von der Deutschen Forschungsgemeinschaft als Kooperationsprojekt mit der Arbeitsgruppe von Prof. Eva Klopocki im Institut für Humangenetik gefördert.
Somit haben die Forschungsgelder des Selbsthilfeverbands in den letzten Jahren maßgeblich dazu beigetragen, die krankheitsbedingten physiologischen Abläufe auf molekularer Ebene weiter zu entschlüsseln. Und in den klinisch tätigen Arbeitsgruppen der Uni-Kinderklinik Würzburg (Privatdozent Dr. Christine Hofmann) und des König-Ludwig-Hauses (Dr. Lothar Seefried) wird das Krankheitsbild der HPP zudem auch in der Arbeit mit den Patientinnen und Patienten hoch kompetent bearbeitet. Seit den 1990er Jahren ist auf diese Weise in Würzburg die größte Patienten-Gruppe in ganz Europa entstanden.
