Just am Tag der Seltenen Erkrankungen, der jedes Jahr am letzten Tag im Februar begangen wird, hat eine Gruppe von Juniorforschern am Deutschen Zentrum für Herzinsuffizienz Würzburg (DZHI) eine Förderung von 50 000 US Dollar für die Erforschung des Barth-Syndroms bekommen.
Das Barth-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die zu einer krankhaften Veränderung des Herzmuskels führt und in einer Herzschwäche mündet. Sie betrifft nur Jungen und tritt schon im frühen Kindesalter auf. Viele Betroffene können nur mit einer Herztransplantation überleben. Der Biologe Dr. Jan Dudek erforscht mit seiner Juniorgruppe Ursachen und Mechanismen von mitochondrialen Fehlfunktionen und hat sich in diesem Rahmen auf das Barth-Syndrom fokussiert.
Mitochondrien als Kraftwerke des Herzens
Dabei analysiert er mit seinem Team an verschiedenen Modellsystemen die strukturelle und funktionelle Störung in den Mitochondrien. Mitochondrien sind die Kraftwerke des Herzens, sie liefern die Energie. Das Herz ist zum Beispiel für die Energiegewinnung auf die Verbrennung von Fetten in den Mitochondrien angewiesen. Ist die Energiezufuhr gestört, wird das Herz krank.
Frühere Arbeiten deuteten bereits darauf hin, dass beim Barth-Syndrom durch den genetischen Defekt die Funktion der Mitochondrien gestört ist. Mittels zellbiologischer Methoden wollen die Juniorforscher klären, wie Defekte in diesen wichtigen mitochondrialen Funktionen die Herzfunktion beeinträchtigen können, und schlussendlich neue Therapieansätze finden.
Fehlfunktion bei der Verbrennung von Fettsäuren
„In unseren Arbeiten konnten wir bereits zeigen, dass Barth-Syndrom-Patienten eine Fehlfunktion bei der Verbrennung von Fettsäuren haben. In der neuen Studie suchen wir alternative Nährstoffe, die die Fehlfunktion in den Mitochondrien umgehen", erklärt Dudek.
Die Arbeiten werden in Zusammenarbeit mit Dr. Edoardo Bertero und Professor Dr. Christoph Maack im Department für Translationale Forschung am Deutschen Zentrum für Herzinsuffizienz Würzburg durchgeführt. Die erwarteten Ergebnisse werden auch neue Einblicke in die Mechanismen der Herzinsuffizienz als solche gewähren, da auch hier mitochondriale Defekte ein Hauptproblem der Erkrankungsentstehung sind, heißt es in der Meldung abschließend.
