Ein ganz normales Leben führen – das ist für die achtjährige Maya Hahn aus Oberelsbach nicht so einfach. Vor acht Jahren kam sie mit einem unerforschten und auch lange Zeit unentdeckten Gendefekt zur Welt: Das Marshall Smith Syndrom (MSS). Nur 33 Fälle dieser Krankheit sind weltweit bekannt. Grund genug, sich diesem Thema zu widmen und zu zeigen, wie ein Kind und seine Familie ihr Leben trotzdem meistern.
Als Maya am 1. Oktober 2004 zur Welt kam, war sofort klar, irgendetwas stimmte mit ihr nicht. Die Atmung des Kindes war problematisch, die Ernährung musste eine Magensonde sicherstellen, der Bewegungsapparat von Maya war stark eingeschränkt. Das erste dreiviertel Jahr ihres Lebens musste sie komplett im Krankenhaus verbringen. Ein schwerer Schlag für ihre Eltern und die restliche Familie.
Lange wussten die Angehörigen nicht, um welche Krankheit es sich handelt. Es gab kaum Literatur zu dem Thema und aufgrund der seltenen Fälle war die Krankheit auch kaum erforscht. Erst nach einigen Jahren sind die Mediziner und die Familie auf das Krankheitsbild gestoßen, das innerhalb der letzten 30 Jahre in nur 33 Fällen ähnlich aufgetreten ist: Das Marshall Smith Syndrom. Es bedeutet eine stark verzögerte und eingeschränkte körperliche und geistige Entwicklung, eine schwache Atemmuskulatur und ein beschleunigtes Knochenaltern. Vor zwei Jahren konnte nun der seltene Gendefekt auch genetisch nachgewiesen werden.
„Wir versuchen, Maya trotzdem ein weitgehend normales Leben zu geben“, erzählen die Eltern Pamela und André Hahn. Maya besuchte den integrativen kommunalen Kindergarten in Oberelsbach. Das Mädchen lernte mit einem Rollator zu laufen und schaffte die Entwöhnung von der Magensonde. Sie erreicht regelmäßig Therapieerfolge und besucht nun die Herbert-Meder-Schule in Unsleben, wo regelmäßig auch ein gemeinsamer Unterricht mit normal entwickelten Kindern ermöglicht wird.
Im Ortskern baute die Familie ein wunderschönes, behindertengerechtes Haus. „Maya wird in der Dorfgemeinschaft voll aufgenommen und integriert“, freut sich André Hahn. Ausgrenzungen gebe es keine: „Sie gehört dazu.“
Zur Behandlung und Erforschung der Krankheit gründeten im Jahr 2008 drei betroffene Familien die „Marshall Smith Foundation“, die jedoch von keinerlei öffentlichen Geldern gespeist wird. Dies liegt vor allem daran, dass aufgrund der geringen Fallzahl weltweit bisher keinerlei Interesse an der Erforschung und Behandlung von MSS besteht. Die Stiftung ist deshalb auf private Gelder, Eigenbeteiligungen der betroffenen Familien und Spenden angewiesen.
Nichtsdestotrotz konnte mit dem Nachweis der Genmutation im Jahr 2011 immerhin ein erster großer Erfolg erzielt werden. Im weiteren Schritt müssen nun Medikamente beziehungsweise Behandlungsmethoden entwickelt und erforscht werden, die die Auswirkungen des Gendefekts abmildern. Ein zu entwickelndes Medikament kann auch für die Millionen von Osteoporose-Patienten von Bedeutung sein, so André Hahn. Hierfür ist die Marshall Smith Foundation von unerlässlicher Bedeutung. Die Oberelsbacher Bevölkerung hat dies bereits erkannt: So spendete anlässlich der 1200-Jahrfeier die Theatergruppe Rhöngeist den Erlös der Tombola zum Teil an die Marshall Smith Foundation. „Die Stiftung ist auf jeden Cent angewiesen“, sagt Pamela Hahn.
Alle zwei Jahre richtet die Stiftung ein großes Treffen in Holland für betroffenen Familien in der ganzen Welt aus. Die teilnehmenden Familien kommen aus Frankreich, England, Holland oder sogar Israel und Mexico. Auch die Rhöner Familie Hahn war mit dabei und zeigte sich dankbar für die Fachvorträge der Ärzte und Psychologen sowie den wertvollen Gedankenaustausch. „Das war wirklich eine rundum tolle und wichtige Sache“, finden Hahns.
Im März dieses Jahres freute sich Maya über die Geburt ihres zweiten Bruders Malte. Denn die jüngeren Geschwister Louis und Malte hat die Achtjährige voll in ihr Herz geschlossen. Oft spielen die drei zusammen und wie die anderen Kinder auch wissen die kleinen Geschwister intuitiv, dass Maya eben ein ganz besonderer Mensch ist. Ein ganz besonderer Mensch – mit einem fast normalen Leben.
Mehr Informationen zur Marshall Smith Foundation finden Sie auf der Homepagge www.marshallsmith.org . Hier ist auch ein Spendenkonto zur finanziellen Unterstützung der Stiftung eingerichtet.
